Хрустальная болезнь, или 8 генетических типов несовершенного остеогенеза

• Детские болезни

У каждого человека время от времени возникает необходимость посещения врача. С самых первых дней жизни малыши сталкиваются с ОРЗ, гриппом, ветрянкой, коклюшем и другими «детскими» болячками. Как правило, их диагностика не вызывает сложностей, а методы лечения проверены годами. Порой любящая мама и сама становится неплохим диагностом и врачом, прекрасно справляясь с ребяческими недомоганиями. Однако наряду с такими повседневными заболеваниями в мире существуют ещё и весьма редкие болезни, затрагивающие лишь небольшую часть населения.

От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.

В числе редких болезней есть по-настоящему экзотические, встречающиеся всего у нескольких десятков человек в мире: синдром Монрада-Крона, синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика, прогерия и другие. Существуют болезни, которые, напротив, достаточно распространены. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:800, а людей с диагнозом «слоновья болезнь» в мире насчитывается 120 миллионов. В России «редкой» считается болезнь, встречающаяся не чаще, чем у одного из 10 тысяч человек. К ним относятся: буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез, болезнь Фабри, синдром Менкеса, гигантизм и карликовость и другие.

Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения. Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние. К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.

В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни. Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Определение понятия

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них. Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко. Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.

Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Специалисты всего мира используют классификацию по Сайленсу, пересмотренную и дополненную в 2008 году :

Тип НО	Генетический вариант	Дентиногенез	Изменения костей	Костные деформации	Склеры	Деформации позвоночника	Изменения черепа	Прогноз
I А	Аутосомно-доминантный	Нормальный	Умеренной тяжести	Средней степени	Голубые	У 20% кифоз или кифосколиоз	Наличие вставочных (вормыевых) костей	Благоприятный
I В	Аутосомно-доминантный	Несовершенный дентиногенез	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились
I I	Аутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизм	Не изучен	Очень тяжёлые	Множественные переломы	Голубые	Исследования не проводились	Наличие вормыевых костей с отсутствием оссификации	Перинатальная смерть
I I I	Аутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизм	Несовершенный дентиногенез	Тяжёлые	Прогрессирующие деформации длинных костей, позвоночника	Голубые при рождении и белые у взрослых	Кифосколиоз	Гипопластические вормыевы кости	Инвалидность, пациенты прикованы к инвалидным креслам
IV А	Аутосомно-доминантный	Нормальный	Умеренной тяжести	Умеренной тяжести	Белые	Кифосколиоз	Гипопластические вормыевы кости	Благоприятный
IV В	Аутосомно-доминантный, семейный мозаицизм	Несовершенный дентиногенез	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились	Исследования не проводились

Существует ещё одна рабочая классификация заболевания по Глориксу, в которую добавлены дополнительные четыре типа, не связанных с патологией коллагена I типа:

Тип НО	Тяжесть заболевания	Дентиногенез	Типичные симптомы	Генетический вариант	Мутации
I	Лёгкое течение, без деформаций	Нормальный	Нормальная длина ребёнка, голубые склеры	Аутосомно-доминантный	COL1A1 COL1A2
I I	Перинатальная смерть	Не изучен	Множественные переломы и деформации при рождении	Аутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизм	COL1A1 COL1A2
I I I	Тяжёлое, с деформациями	Несовершенный дентиногенез	Задержка физического развития ребёнка, лицо треугольной формы, склеры голубые	Аутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизм	COL1A1 COL1A2
IV	Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями	Несовершенный дентиногенез	Задержка физического развития ребёнка, склеры белые или голубые	Аутосомно-доминантный	COL1A1 COL1A2
V	Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями	Нормальный	Гиперпластическая костная мозоль, белые склеры	Аутосомно-доминантный	Не изучен
VI	Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями	Нормальный	Белые склеры	Аутосомно-доминантный	Не изучен
VII	Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями, перинатальная смерть	Белые склеры	Белые склеры	Аутосомно-рецессивный	CRTAP
VIII	Тяжёлое, с деформациями, перинатальная смерть	Белые склеры	Белые склеры	Аутосомно-рецессивный	LEPRE1

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

• Латентная;
• Фаза многочисленных патологических переломов;
• Развитие тугоухости с последующей глухотой;
• Тотальный остеопороз.

По времени развития:

• Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
• Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

• 1-й — родовые переломы;
• 2-й — патология развития скелета;
• 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
• 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
• 5-й — сетчатость костей;
• 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
• 7-й — мутации хряща;
• 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

• Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
• Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
• Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
• Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Некоторые специалисты выделяют ещё 9-й тип патологии, который отличается крайне тяжёлым течением, грубой задержкой роста, сильными деформациями и самой высокой смертностью.

Лечение «хрустальных детей»

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией, терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.

Причины хрустальной болезни

Главная причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

• Пористое строение;
• Формирование костных островков;
• Кортикальный слой истончается;
• Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

• Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
• Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

За последние годы найдено свыше 15 генов, развитие мутации и изменений в которых провоцирует развитие заболевания.

Диагностика синдрома Вролика

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

• сбора анамнеза болезни;
• ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
• проведения хорионбиопсии;
• исследования ДНК;
• рентгенографического исследования костных структур;
• денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
• компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
• консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).

Симптомы

Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1. Лёгкий — самая частая разновидность с характерными признаками:

• Тугоухость;
• Изменения костей умеренной степени;
• Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
• Переломы появляются всю жизнь;
• Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
• При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2. Перинатальный, летальный тип — самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

• Внутриутробной задержки роста;
• Склер голубого цвета;
• Деформированных ног с укорочением их длины;
• Большого количества переломов;
• Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3. Прогрессивно-деформирующий — сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

• Рождение с уже существующими переломами;
• Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
• О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
• Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
• Прогрессирующий кифосколиоз;
• В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
• Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4. Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5. Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

• Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
• Окостенение костных мембран крупных костей;
• Ограниченность движений в суставах.

Тип 6. По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей — образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7. Сопровождается следующими признаками:

• При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
• Килевидная грудная клетка;
• Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Тип 8. Отличается тяжестью течения:

• Выраженная задержки роста;
• Сильная деминерализация всех костей;
• Платиспондилия;
• Сколиоз;
• Расширенние метафизов костей;
• Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

• Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
• Почечнокаменная болезнь;
• Выраженная потливость;
• Грыжи;
• Повышенная кровоточивость;
• Поражение аорты;
• Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет — от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

Формы и симптомы

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

1. Меняется строение трубчатых костей.
2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
3. Наблюдается мышечная атрофия.
4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.

Как узнать, есть ли искривление позвоночника.

Первый тип – легкая форма

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

• низким мышечным тонусом;
• слабыми и рыхлыми суставами;
• треугольной формой лица у пациента;
• возможным развитием сколиоза;
• синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
• минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
• хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Второй тип – тяжелая форма

Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

Третий тип

Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:

1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
4. Лицо приобретает треугольную форму.
5. Появляются яркие признаки сколиоза.
6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
7. Наблюдается сильная деформация костей.
8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Как вылечить сколиоз поясничного отдела?

Четвертый тип – форма средней тяжести

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Хрустальная болезнь (фото):

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.

Диагностика

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

• Сбор семейного анамнеза;
• Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
• Хорионбиопсия;
• Исследование ДНК;
• Рентгенологическое исследование трубчатых костей — при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
• Трепанобиопсия;
• Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
• Генетические анализы;
• Исследование слуха;
• Обследование глаз;
• ЭКГ;
• Эхо-КГ по показаниям;
• КТ, МРТ;
• Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

Диагностические методы

Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.

Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:

• биопсию костной структуры;
• рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
• денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
• анализ крови;
• диагностику коллагена;
• биопсию эпидермиса.

Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.

Лечение

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

• Улучшение физической активности больных;
• Снижение частоты переломов;
• Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
• Улучшение минерализации костей;
• Повышение функциональной активности;
• Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

• Лечебная гимнастика;
• Гидротерапия;
• Физиотерапия;
• Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

• Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
• Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
• Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
• Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
• Приём бифосфонатов;
• Наложение гипса;
• Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
• Реабилитационные программы;
• Посещение детского психолога;
• Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Сопутствующие болезни, возникающие при несовершенном остеогенезе

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

• Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
• Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
• Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (или болезнь бабочки) — редко встречающееся генетическое заболевание. Врожденные дефекты в строении кожного покрова не позволяют слоям кожи удерживаться вместе. Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: в результате самого минимального воздействия на теле ребенка появляются многочисленные раны и плохо заживающие, мокнущие язвы. Естественно жизнь ребенка состоит из непрекращающихся страданий и боли.

Сам по себе буллезный эпидермолиз не является причиной смерти, однако в отсутствие должного ухода он может быть причиной развития сепсиса и возникновения некротических очагов. Лечение данного заболевания состоит в постоянной обработке пузырьков и ран, а также в создании ребенку особых условий, обеспечивающих максимальную защиту от любых травм.

Гигантизм и карликовость

Гигантизм (или макросомия) — аномальная высокорослость, возникающая в результате усиленной выработки гормона роста. Развитие болезни начинается в возрасте 9–14 лет, продолжаясь весь период физиологического роста. В подростковом возрасте мальчики и девочки, больные гигантизмом, достигают 2-метрового роста, у них непропорциональное телосложение, удлиненные конечности и маленькая голова. Чаще всего люди с таким диагнозом бесплодны. Грамотная терапия в большинстве случаев дает положительные результаты.

Карликовость (или гипофизарный нанизм) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития человека. Симптомы могут проявляться как в младенческом, так и подростковом возрасте. Причинами развития данного заболевания являются травмы и опухоли гипофиза и органов нервной системы, а также генетические дефекты. В настоящее время проводится лечение с помощью гормона роста, результаты которого зависят от времени начала терапии и наличия сопутствующих заболеваний.

Установление диагноза

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

• Сбор анамнеза, жалобы пациента. Признаки патологии: частые переломы, нарушение формы костей, затруднение походки, малый рост, плохие зубы, нарушения слуха.
• Визуальное обследование. Врач оценивает рост, массу тела, слух, состояние зубов, окрас белков глаз, проводит неврологические тесты. Ортопеда интересует форма, длина конечностей, деформации, амплитуда движений в суставах.
• Лабораторные исследования крови, мочи помогут обнаружить уровень белков, глюкозы, мочевины, кальция, фосфора и т. д.
• Рентген конечностей, позвоночника, черепа покажет, что снизилась плотность костей, костные мозоли после сращения патологических переломов и т. д.
• Биопсия кости (исследование фрагмента костной ткани) применяется для подтверждения снижения ее плотности, истончения внешнего слоя.
• Биопсию кожи проводят, чтобы изучить дефект коллагена.
• Молекулярно-генетическое исследование поможет обнаружить мутировавший ген. Для этого изучается кровь или слюна пациента.

Справка. Дифференциальная диагностика поможет отличить хрустальную болезнь от рахита, ахондроплазии (порок развития хряще-образовательной системы плода), несовершенного десмогенеза (гиперэластичность кожи).

Восемь переломов за полтора года: Как живет «хрустальная» девочка в Караганде

Маленькая Аруназ Аманжол из Караганды за полтора года своей жизни перенесла восемь переломов: у девочки редкая «хрустальная» болезнь. Кости у ребенка настолько хрупкие, что ломаются даже от попытки перевернуться во сне, сообщает корреспондент .

Диагноз «Несовершенный остеогенез» («хрустальный человек») Аруназ поставили не сразу. Девочка родилась на свет немного недоношенной, но в целом ее состояние после появления на свет не вызывало у медиков опасений. Впервые она сломала ножку на десятый день жизни.

«Мы ее купали, когда она внезапно начала плакать. Долго не могли успокоить. Думали, болит животик, массировали…Вызвали даже скорую помощь. Врачи тоже не поняли, что происходит. На следующий день у нее опухла ножка», — рассказывает мама малышки Батима Хуаныш.

Девочку вместе с мамой положили в больницу, но о настоящей причине перелома никто пока не догадывался. Через несколько дней после выписки Аруназ нужно было приехать на повторный рентген. Второй перелом случился именно во время этой процедуры.

«Врачи, наверное, взяли ее не так, не знали ведь. Сломали вторую ножку», — вспоминает Батима.

Только после третьего обращения в травмпункт Аруназ поставили диагноз. Шокированные родители даже не подозревали, что такая болезнь существует. Скоро девочке исполнится полтора года. Она до сих пор не сидит. На руки ее берет только мать — остальные члены семьи боятся это делать. Женщина научилась пеленать, менять подгузники и купать дочь так, чтобы не навредить ей. Носят ребенка в основном в специальной твердой переноске. Тем не менее накладывать очередной гипс на поврежденные конечности малышки приходится каждые 2-3 месяца.

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, и избавиться от него полностью невозможно. При таком диагнозе можно лишь немного ослабить симптомы, то есть укрепить кости. Для этого Аруназ вместе с мамой Батимой летала в августе этого года в Москву. Там они провели три дня, но и после них результат очевиден.

«Она стала более подвижной, чаще улыбается и реагирует на происходящее. Я видела в Москве мальчика, который уже самостоятельно ходит в школу. Я надеюсь, мы тоже добьемся такого результата. Не зря ведь она родилась у нас 9 мая. Мы верим, что победим», — рассказывает мать.

Но для этого девочке нужно ездить в Россию каждые три месяца. Первая поездка обошлась семье примерно в полтора миллиона тенге, эти деньги собрали неравнодушные люди. Следующее путешествие запланировано на 28 ноября, но пока родители Аруназ смогли накопить только треть нужной суммы.

Подробную информацию и реквизиты для помощи ребенку можно найти на странице в Instagram.

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости. Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими. Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Справка. По статистике, примерно в 50% случаев несовершенное костеобразование провоцируют спонтанные мутации. Болезнь диагностируют у 1 ребенка из 10 – 20 тысяч новорожденных.

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — врожденная аномалия, при которой наблюдаются нарушения в физическом и умственном развитии. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки: маленький рост, широкое плоское лицо, небольшие уши и нос, раскосые глаза, толстые губы. Заболевание обычно диагностируется еще во время перинатального периода. Большинство женщин предпочитают прервать беременность, хотя в последнее время отношение общества к таким малышам начало меняться в лучшую сторону. Все дети с синдромом Дауна послушны, ласковы, даже вырастая, они остаются на уровне развития маленького ребенка.

Синдром Менкеса

Синдром Менкеса (или болезнь курчавых волос) — Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором нарушается всасывание и транспортировка меди в организме. Синдром Менкеса наследуется только мальчиками, первые симптомы проявляются рано: частые судороги, необычные узловатые ломкие волосы, задержка умственного развития. Для лечения применяются препараты меди, однако на сегодняшний день особых результатов данная терапия не приносит. Дети с таким заболеванием редко доживают до 5 лет.

Методы лечения

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

• Медикаментозная терапия. Больной принимает препараты на основе соматотропина (гормон роста), чтобы стимулировать синтез коллагена. Кроме того, показаны антиоксиданты, лекарственные средства, содержащие кальций, фосфор, витамин Д2.
• Затем больному назначают препараты, ускоряющие образование и минерализацию костной ткани, которые содержат экстракт щитовидных желез скота и холекальциферол. А бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, для этой цели применяют Памидроновую, Золедроновую кислоту, Резидронат.
• Физиотерапевтические процедуры: электрофорез с хлористым кальцием (проникновение лекарственного вещества сквозь кожу с помощью электрического тока), ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапия, индуктотермия и т. д. Также детям назначают массаж, лечебную гимнастику для укрепления мышц, связок.

Медикаменты помогут укрепить костную ткань и облегчить состояние больного

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Внимание. Операция при несовершенном остеогенезе противопоказана, если состояние больного тяжелое, он страдает от функциональной недостаточности сердца, легких или закрепить фиксатор невозможно из-за недостатка костной ткани.

Прогерия

Прогерия — крайне редкий генетический дефект, характеризующийся ранним старением организма. Встречаются детская и взрослая форма этого заболевания. Развитие болезни сопровождается симптомами, встречающимися у пожилых людей: кожа становится тонкой и морщинистой, наблюдается выпадение волос и зубов, повышается ломкость костей, развивается катаракта, глаукома, атеросклероз. Процесс старения идет примерно в 10 раз быстрее, чем у здоровых людей. Больные дети, как правило, не доживают до своего 16-летия.